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Spina Bifida

Introduzione

La spina bifida è uno tra i più comuni difetti congeniti, che accadono entro i primi 25 giorni di  gravidanza. Questa malformazione è conosciuta come un difetto del tubo neurale. Oltre ad un ovvio buco nella pelle che copre la spina, sono danneggiati le vertebre e il sistema nervoso. Il bambino avrà, dunque, un certo grado di paralisi. La maggior parte di bambini e adulti avrà problemi con il controllo dell’intestino e della vescica.
La spina bifida è il risultato della mancanza di assunzione dell’acido folico. Più dell’85% di bambini con la spina bifida hanno anche l’idrocefalo o lo sviluppano ad uno stadio successivo. La spina bifida è una condizione che non può essere curata. Nella maggior parte dei casi sono necessari diversi interventi chirurgici, come la chiusura della schiena dopo la nascita. Tuttavia buone cure mediche e addestramenti intensivi possono prevenire molte complicazioni e migliorare la qualità di vita.
I tre più comuni tipi di spina bifida sono: spina bifida occulta, meningocele e mielomeningocele.

Leggere di più sulla Spina Bifida

Leggere di più sulla Spina Bifida occulta

La Spina Bifida

La spina bifida è un difetto nella colonna vertebrale, nella quale una o più vertebre (le ossa che formano la spina dorsale) falliscono a formarsi correttamente, lasciando un buco o una fessura, che causa danno al sistema nervoso centrale.
Per capire meglio la spina bifida, è necessario spiegare la composizione del sistema nervoso.

Il sistema nervoso centrale
Il sistema nervoso centrale è costituito dal cervello e dal midollo spinale. Tutte le attività sono controllate dal cervello che, ricevute le informazioni attraverso i cinque sensi, trasmette i messaggi alle differenti parti del corpo, attraverso il midollo spinale che scorre lungo il centro della colonna vertebrale. Questo sistema di comunicazione è molto importante e deve essere protetto.

La spina
La spina è costituita da 33 ossa o vertebre. Le vertebre hanno due principali funzioni: la prima è di  fornire ancoraggio ai muscoli così che possano muoversi come noi vogliamo, l’altra è di fornire protezione al midollo spinale.

Il tubo neurale
Il sistema nervoso centrale e la spina si sviluppano tra il 14° e il 28° giorno dopo il concepimento.
La spina bifida avviene quando il canale osseo, che circonda il cervello e il midollo spinale, fallisce  a formarsi correttamente. Nella spina, le vertebre colpite hanno un difetto posteriore (sulla schiena) così che un anello non circonda completamente il midollo spinale, lasciando un buco. Il difetto può essere presente in una o più vertebre, ma è più comune attorno al livello del giro vita.

Tipi di Spina Bifida
Ci sono tre principali tipi di spina bifida: Spina Bifida occulta, Spina Bifida cistica meningocele e Spina Bifida cistica mielomeningocele.

. La Spina Bifida occulta (nascosta)
La spina bifida occulta è una forma molto lieve e comune, molto raramente causa una disabilità. Essa avviene quando c’è una leggera inadeguatezza nella formazione di una o più vertebre. Possono esserci segni visibili di una piccola fossetta o di una piccola crescita di peli sulla schiena. Comunque, molte persone non sanno di avere la spina bifida occulta e non hanno né segni né sintomi.


Quante persone sono colpite?
Molte persone hanno questa condizione. Un’indagine ha suggerito che 1 individuo su 10 della popolazione ha la spina bifida occulta. Tuttavia la maggior parte di queste persone non avrà nè sintomi nè problemi. La spina bifida occulta può essere individuata attraverso i raggi X durante un esame della schiena. In alcuni casi, può essere spaventoso sapere di avere la spina bifida occulta, ma è necessario sottolineare che per la maggioranza delle persone non c’è nessuna conseguenza.
Le donne con la spina bifida occulta, quando pianificano di avere una gravidanza, dovrebbero domandare al proprio medico la prescrizione di un alto dosaggio di acido folico per ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida.


Ci sono alcune complicazioni?
Sfortunatamente, in alcuni casi la fessura nella spina può causare problemi. Qualche volta il midollo spinale si graffia contro le vertebre. Con la crescita, la tensione può causare un funzionamento inefficiente e può colpire il controllo della vescica e la mobilità. Se questi sintomi sono osservati, è necessario consultare un medico che, se opportuno, può rinviare ad un neurochirurgo.

. La Spina Bifida cistica
I segni visibili sono una sacca o una ciste, come una grande vescica sulla schiena coperta da un sottile strato di pelle. Ci sono due forme: il meningocele e il mielomeningocele.

  1. Il meningocele
    In questa forma, il sacco contiene tessuti che coprono il midollo spinale e il liquido cerebro-spinale. Questo liquido bagna e protegge il cervello e il midollo spinale. Normalmente i nervi non sono  gravemente danneggiati e sono funzionanti, quindi è presente, spesso, una piccola disabilità. Questa forma è la meno comune.
  2. Il mielomeningocele
    Il mielomeningocele è la forma più grave e più comune tra le due forme di spina bifida cistica. Qui la ciste non solo contiene tessuto e il liquido cerebro-spinale, ma anche i nervi e parte del midollo spinale. Il midollo spinale è danneggiato o non correttamente sviluppato. Perciò c’è sempre qualche paralisi e la perdita di sensazione lungo la zona danneggiata. Il grado di disabilità dipende molto da dove la spina bifida si trova e dall’insieme dei nervi danneggiati. Molte persone con questa condizione avranno problemi con il controllo della vescica e dell’intestino.

L’encefalocele
L’enfalocele è un sacco che si forma quando le ossa del cranio falliscono a svilupparsi. Esso può contenere solo il liquido cerebro-spinale, comunque parte del cervello può essere anche presente nel sacco causando un danno al cervello.

L’ancefalia
L’ancefalia avviene quando il cervello non si sviluppa correttamente o è assente e il bambino non è ancora nato o muore presto dopo la nascita.

L’idrocefalo
La maggioranza di bambini nati con la spina bifida ha anche l’idrocefalo, (dalla parola greca hydro=acqua, cephale=testa). L’idrocefalo è un’accumulazione del liquido cerebro-spinale, che deriva da uno squilibrio della produzione e del drenaggio del liquido.

Come e perché la spina bifida avviene?
Al momento, la causa è sconosciuta, anche se la ricerca continua. La nostra pagina sull’acido folico delinea i risultati della ricerca, che è stata realizzata dal Ministero della sanità inglese, riguardo al ruolo che i supplementi dell’acido folico hanno per ridurre il rischio della spina bifida in gravidanza, a condizione che siano presi ogni giorno almeno un mese prima del concepimento e per i primi tre mesi della gravidanza. La ragione esatta del non corretto sviluppo del tubo neurale  non è ancora conosciuta, ma è probabilmente legata sia a fattori genetici sia a fattori ambientali. In Gran Bretagna la frequenza varia da un’area all’altra. La spina bifida è solo parzialmente ereditaria. Comunque una volta che c’è stata una gravidanza con la spina bifida, il rischio di ulteriori gravidanze aumenta. Il rischio per un adulto con la spina bifida di avere un bambino con la stessa condizione è circa del 3%.

La Spina Bifida occulta

La spina bifida occulta è una forma lieve che è molto comune, le stime variano tra il 5% e il 10%. E’ necessario sottolineare che per la maggior parte delle persone con la spina bifida occulta non ci sono conseguenze. Spesso le persone scoprono di avere la spina bifida occulta dopo aver fatto i raggi alla schiena per un problema non rilevante. Comunque solo pochi (circa 1 su 1.000) possono avere problemi.

Perché alcune persone hanno complicazioni?
Il termine “spina bifida occulta” è, nei fatti, costituito da due condizioni separate, che hanno conseguenze differenti. Ciò alimenta spesso la confusione. Per la maggioranza delle persone con questa condizione, la spina bifida occulta è un piccolo difetto che coinvolge una vertebra nella parte bassa della schiena. Lo sfortunato uso di questo termine per questo piccolo difetto, spesso, può causare ansia alla persona coinvolta. Comunque, la spina bifida occulta dovrebbe essere considerata come irrilevante, sia per la persona che per i suoi bambini.
Per un ristretto numero di persone con la spina bifida occulta il difetto è più ampio. La fessura può essere più grande o coinvolgere due o più vertebre. Possono essere visibili segni sulla pelle, come un neo, una fossetta, una chiazza di peli e se posizionati sopra il livello delle natiche possono indicare una spina bifida occulta. Una fossetta che è sotto il livello delle natiche è spesso innocente e non indica normalmente una spina bifida occulta.
Le persone con la spina bifida occulta possono avere difficoltà come: deformità del piede, debolezza e sensazione ridotta delle gambe, cambiamento della funzione della mano, infezioni della vescica, incontinenza e problemi all’intestino. Questi sintomi aumentano perché il midollo spinale si lega alla spina dorsale. Spesso un bambino, che prima non aveva questi sintomi, li può sviluppare durante l’adolescenza, perché i nervi del midollo spinale si allungano e i sintomi possono progressivamente peggiorare. E’ importante consultare un medico, che se opportuno, può rinviare ad un neurochirurgo. Le procedure di scansione, come la risonanza magnetica, riescono a dare una chiara immagine dei nervi e della colonna vertebrale e il neurologo è in grado di consigliare il trattamento più appropriato. Le persone con la spina bifida occulta con progressivi sintomi di un allungato o legato midollo spinale hanno bisogno di un’operazione nel punto più basso della spina per rilassare il midollo spinale. Questa procedura, abbastanza semplice e efficace, solo raramente ha delle complicazioni e la percentuale di fallimento è tra il 2% e il 5%. Con questa operazione è possibile spesso migliorare i sintomi delle gambe, ma è raro che la funzione della vescica ritorni normale. Il principale scopo dell’operazione è di arrestare ogni altro deterioramento della gamba o della funzione della vescica, ed è importante che una valutazione neurochirurgica sia realizzata al più presto possibile dopo l’insorgenza dei primi sintomi. La migliore operazione è probabilmente quella realizzata da neurochirurghi con un particolare interesse per la spina bifida.

Quali sono le conseguenze?
Per la maggior parte delle persone con una forma non significativa di spina bifida occulta non sono conosciute complicazioni e non c’è un rischio più elevato di far nascere bambini con la spina bifida rispetto alla popolazione generale.
Mentre le persone che hanno una spina bifida occulta complessa possono avere problemi neurologici alla nascita o in seguito. Essi hanno, inoltre, un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale di avere bambini con la spina bifida, cistica o occulta. Il rischio è tra il 2% e il 4%. Comunque, il rischio di avere un bambino con la spina bifida può essere notevolmente ridotto attraverso l’assunzione dell’acido folico.

Ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida
Più precisamente si consiglia alle donne, in età feconda, di assumere, ogni giorno, un mese prima del concepimento e per i primi tre mesi di gravidanza, una quantità di 0,4% mg di acido folico e di seguire un’alimentazione ricca di acido folico. Nella maggioranza dei casi di bambini con la spina bifida non si ritrova nella famiglia una storia di disabilità. Inoltre, le persone che hanno una spina bifida occulta complessa e che hanno quindi un rischio maggiore di avere bambini con la spina bifida devono assumere una più alta dose di acido folico su prescrizione medica e per lo stesso periodo.

Maggiori informazioni e consigli
Se sospetti di avere la spina bifida occulta e hai esperienza dei problemi descritti qui sopra dovresti domandare al tuo medico di mandarti ad un neurologo, che possa esaminare e consigliarti riguardo al trattamento da fare. Le donne che hanno la spina bifida occulta e che pianificano una gravidanza possono chiedere di essere mandate da un genetista, che terrà conto sia della storia della famiglia sia delle circostanze mediche individuali e potrà consigliarti sul rischio di avere un bambino con la spina bifida.

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